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中文Esophageal Atresia (CEA)
食管闭锁(来自翻译大模型)
别称:
Oesophageal Atresia
Esophageal Atresia with or Without Trachea-Esophageal Fistula
Congenital Imperforate Esophagus
Congenital Atresia of Esophagus
Congenital Esophageal Atresia
Imperforate Esophagus
Ea/tef
Cea
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食管闭锁，也称为食管闭锁，与Vater/VACTERL协会和小眼症，综合症3有关。与食管闭锁有关的重要基因是TENT5A（末端核苷转移酶5A），其相关通路/超级通路包括胚层化和 Hedgehog 信号传导。在该疾病的背景下提到了奥美拉唑和胃肠药物。附属组织包括气管和肺，相关表型为气管食管瘘和吞咽困难。
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相关ID：
MESH：D004933
基础信息
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发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
疾病表征
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表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
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突变数量
靶点药物
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临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
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