Eosinophil Peroxidase Deficiency (EPXD)

嗜酸细胞过氧化物酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Presentey Anomaly
Peroxidase and Phospholipid Deficiency in Eosinophils
Epxd
Eosinophil Peroxidase Deficiency, Partial
Partial Eosinophil Peroxidase Deficiency
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症,也称为现病异质性,与嗜酸性粒细胞增多症和楚格-斯特劳斯综合症有关。与嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症相关的重要基因是EPX(嗜酸性粒细胞过氧化物酶)。相关表型是嗜酸性粒细胞核超分割。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
18
12

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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