Erythrocytosis, Familial, 8 (ECYT8)

家族性红细胞增多症8型(来自ICD-11)

别称:

Hemolytic Anemia Due to Diphosphoglycerate Mutase Deficiency

Diphosphoglycerate Mutase Deficiency of Erythrocyte

Deficiency of Bisphosphoglycerate Mutase

Bisphosphoglycerate Mutase Deficiency

Bisphosphoglyceromutase Deficiency

Bpgm Deficiency

Dpgm Deficiency

Ecyt8

Familial Erythrocytosis 8

Erythrocytosis Due to Bisphosphoglycerate Mutase Deficiency

Erythrocytosis, Familial, Type 8

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

8号家族性红细胞增多症，又名二磷酸甘油酸酶缺乏引起的溶血性贫血，与原发性红细胞增多症和缺铁性贫血有关。与8号家族性红细胞增多症相关的基因是BPGM（二磷酸甘油酸酶），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和由细胞色素P450进行的氧化。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为红细胞增多症和血红蛋白浓度增加。

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