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中文Erythrocytosis, Familial, 7 (ECYT7)
家族性红细胞增多症7型(来自ICD-11)
别称:
Familial Erythrocytosis 7
Ecyt7
Erythrocytosis, Alpha-Globin Type
Alpha-Globin Type Erythrocytosis
Polycythemia, Alpha-Globin Type
Alpha-Globin Type Polycythemia
Erythrocytosis 7
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7号家族性红细胞增多症，也称为家族性红细胞增多症7，与血红蛋白m疾病和谷胱甘肽过氧化酶缺乏症有关。与7号家族性红细胞增多症相关的基因是HBA2（血红蛋白亚基α2），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和由细胞色素P450进行的氧化。相关表型为红细胞增多症和血红蛋白浓度增加。
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MALACARDS
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