Erythroderma, Congenital, with Palmoplantar Keratoderma, Hypotrichosis, and Hyper-Ige (EPKHE)

先天性红皮病伴掌跖角化-少毛-高IgE(来自ICD-11)

别称:

Severe Dermatitis-Multiple Allergies-Metabolic Wasting Syndrome

Sam Syndrome

Erythroderma, Congenital, with Palmoplantar Keratoderma, Hypotrichosis, and Hyper Ige

Severe Dermatitis, Multiple Allergies, and Metabolic Wasting Syndrome

Epkhe

Congenital Erythroderma-Hypotrichosis-Recurrent Infections-Multiple Food Allergies Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

红皮病，先天性，伴有掌跖角化病、脱发和高ige，也称为严重皮炎-多发过敏-代谢性消耗综合症，与掌跖角化病和脱发有关。与红皮病，先天性，伴有掌跖角化病、脱发和高ige相关的基因是DSG1（Desmoglein 1），其相关通路/超级通路包括程序性细胞死亡和角化。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为发育不良和全球发育延迟。

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