Erythrocytosis, Familial, 1 (ECYT1)

家族性红细胞增多症1型(来自ICD-11)

别称:

Primary Familial and Congenital Polycythemia

Ecyt1

Pfcp

Familial Erythrocytosis

Congenital Erythrocytosis Due to Erythropoietin Receptor Mutation

Congenital Polycythemia Due to Erythropoietin Receptor Mutation

Autosomal Dominant Benign Erythrocytosis

Primary Congenital Erythrocytosis

Primary Familial Polycythemia

Familial Erythrocytosis 1

Primary Familial Polycythemia Due to Epo Receptor Mutation

Polycythemia, Primary Familial and Congenital

Erythrocytosis, Autosomal Dominant Benign

Erythrocytosis, Familial, Type 1

Familial Erythrocytosis Type 1

Familial Primary Polycythemia

Erythrocytosis, Somatic

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

红细胞增多症，家族性1型，也被称为原发性家族性先天性红细胞增多症，与红细胞增多症，家族性7型和红细胞增多症，家族性8型有关，症状包括头晕、疲劳和头痛。与红细胞增多症，家族性1型有关的重要基因是EPOR（红细胞生成素受体），其相关通路/超级通路包括信号转导和TGF-β通路。在该疾病的背景下，提到了免疫因素和免疫佐剂、免疫学药物。相关组织包括脾脏和心脏，相关表型为疲劳和异常血红蛋白。

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