Erythrokeratodermia-Cardiomyopathy Syndrome

红皮病-心肌病综合征(来自翻译大模型)
别称:
Ekc Syndrome
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疾病表征
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疾病模型
文献报道
红斑角化病-心肌病综合征,也称为ekc综合征,与心肌病、扩张型、羊毛状毛发、角化病和牙齿缺损以及扩张型心肌病有关。与红斑角化病-心肌病综合征有关的重要基因是DSP(Desmoplakin)。附属组织包括皮肤和心脏。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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8
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疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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