Erythrocytosis, Familial, 2 (ECYT2)

家族性红细胞增多症2型(来自ICD-11)

别称:

Chuvash Polycythemia

Ecyt2

Autosomal Recessive Benign Erythrocytosis

Familial Erythrocytosis 2

Von Hippel-Lindau-Dependent Polycythemia

Erythrocytosis, Familial, Type 2

Polycythemia, Vhl-Dependent

Vhl-Dependent Polycythemia

Chuvash Type Polycythemia

Polycythemia Chuvash Type

Chuvash Erythromatosis

Chuvash Erythrocytosis

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

2型家族性红细胞增多症，又称为楚瓦什红细胞增多症，与红细胞增多症和血管母细胞瘤有关，症状包括疲劳和头痛。与2型家族性红细胞增多症相关的基因是VHL（Von Hippel-Lindau肿瘤抑制因子），其相关通路/超级通路包括细胞刺激反应和PI3K-Akt信号通路。相关组织包括内皮组织和骨髓，相关表型包括发育不良和头痛。

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