Erythrocytosis, Familial, 2 (ECYT2)

2型家族性红细胞增多症，又称为楚瓦什红细胞增多症，与红细胞增多症和血管母细胞瘤有关，症状包括疲劳和头痛。与2型家族性红细胞增多症相关的基因是VHL（Von Hippel-Lindau肿瘤抑制因子），其相关通路/超级通路包括细胞刺激反应和PI3K-Akt信号通路。相关组织包括内皮组织和骨髓，相关表型包括发育不良和头痛。