Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency (AMPDDE)

红细胞AMP脱氨酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Amp Deaminase Deficiency, Erythrocytic
Adenosine Monophosphate Deaminase Deficiency Erythrocyte Type
Amp Deaminase Deficiency Erythrocyte Type
[amp Deaminase Deficiency, Erythrocytic]
Ampdde
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文献报道
红细胞腺苷酸脱氨酶缺乏症,又名腺苷酸脱氨酶缺乏症,红细胞型,与腺苷单磷酸脱氨酶缺乏症有关。与红细胞腺苷酸脱氨酶缺乏症相关的重要基因是AMPD3(腺苷单磷酸脱氨酶3)。相关组织包括T细胞。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
7
4

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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