Erythrocytosis, Familial, 4 (ECYT4)

红细胞增多症，家族性4型，也称为ecyt4，与常染色体显性继发性多血症和十二指肠生长抑素瘤有关。与红细胞增多症，家族性4型相关的基因是EPAS1（内皮 PAS 结构域蛋白1），其相关通路/超级通路包括泛素蛋白酶体介导的激活的 PAK-2p34 的调节和细胞对刺激的反应。相关组织包括骨髓和骨，相关表型为多血症和深静脉血栓形成。