Erythermalgia, Primary (PERYTHM)

原发性红斑性肢痛症(来自ICD-11)
别称:
Small Fiber Neuropathy
Primary Erythromelalgia
Primary Erythermalgia
Erythromelalgia, Primary
Small Nerve Fiber Neuropathy
Erythromelalgia, Familial
Perythm
Sfnp
Sfn
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
原发性红热病,又称小纤维神经病,与钠通道相关的小纤维神经病和神经病有关,症状包括便秘、腹泻和瘙痒。与原发性红热病有关的重要基因是SCN9A(钠电压门控通道α亚单位9),其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经的神经病痛信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有抗体阻断剂和拉科酰胺。附属组织包括脊髓和皮肤,相关表型为周围神经病和红斑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
1-9/100000
3
41
32

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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