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中文Erythromelalgia
红细胞疼痛症(来自翻译大模型)
别称:
Erythermalgia
Familial Erythromelalgia
Primary Erythromelalgia
Primary Erythermalgia
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红热病，又称红热病，与红热病、原发性及必需性血小板增多症有关，症状包括便秘、腹泻和瘙痒。与红热病有关的重要基因是SCN9A（钠电压门控通道α亚基9），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和cAMP依赖性PKA的激活。在该疾病的背景下提到了卡马西平和鸦片类药物。附属组织包括脊髓和皮肤，相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。
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相关ID：
MESH：D004916
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
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IF
