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非罕见病
Ear Pits, Posterior Helical (PHEP)
耳窝,后耳轮(来自翻译大模型)
别称:
Posterior Helical Ear Pits
Phep
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
耳窝,后耳轮,又称后耳轮耳窝,与先天性耳前瘘管、贝克维斯-维登曼综合征有关。附属组织包括脑和肺,相关表型为后耳轮窝。
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Ear Pits, Posterior Helical, also known as posterior helical ear pits, is related to preauricular fistulae, congenital and beckwith-wiedemann syndrome. Affiliated tissues include brain and lung, and related phenotype is posterior helix pit.
原英文文本:
Ear Pits, Posterior Helical, also known as posterior helical ear pits, is related to preauricular fistulae, congenital and beckwith-wiedemann syndrome. Affiliated tissues include brain and lung, and related phenotype is posterior helix pit.
原翻译后文本:
耳窝,后耳轮,又称后耳轮耳窝,与先天性耳前瘘管、贝克维斯-维登曼综合征有关。附属组织包括脑和肺,相关表型为后耳轮窝。
修改意见:
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相关ID:
MALACARDS:ERP001
OMIM:128710
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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5
ERP001
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
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疾病模型
类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道
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