Ear Malformation

耳畸形(来自翻译大模型)
别称:
Cup Ear
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
耳畸形,又称杯状耳,与瓦登伯格综合症和骨硬化症有关。与耳畸形相关的基因是SLC26A4(溶质载体家族26成员4),其相关通路/超级通路包括声音的感官处理和氨基糖苷类耳毒性通路,不良药物反应。附属组织包括骨和舌,相关表型为耳和神经系统异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
21
295
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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