Early Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE)

婴儿早期癫痫性脑病(来自翻译大模型)
别称:
Ohtahara Syndrome
Early Infantile Epileptic Encephalopathy with Suppression-Bursts
Early Infantile Epileptic Encephalopathy with Suppression Bursts
Eiee
Early Infantile Epileptic Encephalopathy with Burst-Suppression
Encephalopathy, Epileptic, Early Infantile
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
早发婴儿性癫痫性脑病,也称为Ohtahara综合症,与发育性和癫痫性脑病1和发育性和癫痫性脑病7有关。与早发婴儿性癫痫性脑病有关的重要基因是SLC25A22(溶质载体家族25成员22),其相关通路/超级通路包括化学突触传递和G-βγ信号转导。相关组织包括脑和眼,相关表型为癫痫和智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
新生儿
1-9/100000
176
1399
499

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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