Earlobes, Thickened, with Conductive Deafness from Incudostapedial Abnormalities

耳垂肥厚,伴有传导性耳聋,由砧镫异常引起(来自翻译大模型)
别称:
Thickened Earlobes-Conductive Deafness Syndrome
Thickened Earlobes-Conductive Hearing Loss Syndrome
Escher-Hirt Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
耳垂肥厚伴传导性耳聋(厚耳垂-传导性耳聋综合征),又名厚耳垂-传导性耳聋综合征,与先天性小耳畸形有关。相关表型包括小下颌和中耳听小骨异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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