Early-Onset Nuclear Cataract

早发性核性白内障与远端遗传性运动神经元病2c型和白内障16型、多种类型有关。与早发性核性白内障有关的重要基因是BFSP1（珠状纤维结构蛋白1），其相关通路/超级通路包括1q21.1拷贝数变异综合征。相关组织包括眼睛和乳腺，相关表型为视力/眼睛。