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中文Epithelial Basement Membrane Dystrophy (EBMD)
上皮基底膜变性病(来自翻译大模型)
别称:
Ebmd
Corneal Dystrophy, Epithelial Basement Membrane
Cogan Microcystic Epithelial Dystrophy
Anterior Basement Membrane Dystrophy
Map-Dot-Fingerprint Dystrophy
Microscopic Cystic Corneal Dystrophy
Microcystic Corneal Dystrophy
Cogan Corneal Dystrophy
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上皮基底膜变性，也称为ebmd，与网状角膜变性和散光有关。与上皮基底膜变性相关的基因是TGFBI（转化生长因子β诱导），其相关通路/超级通路包括粘附和a6b1和a6b4整合素信号通路。在该疾病的背景下提到了眼科解决方案药物。附属组织包括眼睛和骨骼。
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相关ID：
MESH：C535477
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
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