Epithelial-Stromal Tgfbi Dystrophy

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
上皮-基质Tgfbi dystrophy与角膜 dystrophy, Reis-Bucklers型和角膜 dystrophy, Thiel-Behnke型有关。与上皮-基质Tgfbi dystrophy有关的重要基因是TGFBI(转化生长因子β诱导)。相关表型是增加SMN2外显子7的包含和死亡/老化。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
34
298
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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