Epithelioid Type Angiomyolipoma

上皮样型血管平滑肌脂肪瘤(来自翻译大模型)
别称:
Epithelioid Angiomyolipoma
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疾病模型
文献报道
上皮样型血管平滑肌脂肪瘤,也称为上皮样血管平滑肌脂肪瘤,与结节性硬化症1型和结节性硬化症有关。与上皮样型血管平滑肌脂肪瘤相关的重要基因是TFE3(转录因子结合到IGHM增强子3),其相关通路/超级通路包括翻译控制和LKB1信号事件。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数> 2)和色素沉着。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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12
130
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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