Episodic Ataxia, Type 1 (EA1)

发作性共济失调1型(来自ICD-11)

别称:

Episodic Ataxia Type 1

Episodic Ataxia/myokymia Syndrome

Episodic Ataxia with Myokymia

Ea1

Eam

Paroxysmal Ataxia with Neuromyotonia, Hereditary

Continuous Muscle Fiber Activity, Hereditary

Paroxysmal Ataxia with Neuromyotonia

Ataxia, Episodic, with Myokymia

Myokymia with Periodic Ataxia

Ataxia, Episodic, Type 1

Myokymia Isolated 1

Episodic Ataxia 1

Isaacs Syndrome

Aemk

Ea-1

Aem

Mk1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

周期性共济失调1型，又称周期性共济失调1型，与小脑疾病和癫痫有关，症状包括肌肉抽搐、肌肉痉挛和肌肉僵硬。与周期性共济失调1型有关的重要基因是KCNA1（钾电压门控通道亚家族A成员1），其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和多巴胺-DARPP32对cAMP通路的反馈。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为姿势不稳和协调不良。

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