Episodic Pain Syndrome, Familial, 1 (FEPS1)

家族性阵发性疼痛综合症1型(来自ICD-11)
别称:
Familial Episodic Pain Syndrome with Predominantly Upper Body Involvement
Feps1
Familial Episodic Pain Syndrome 1
Pain Syndrome, Epidosic, Familial, Type 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
1型家族性周期性疼痛综合征,也称为主要涉及上半身的家族性周期性疼痛综合征,与3型家族性周期性疼痛综合征和病毒性喉炎有关。与1型家族性周期性疼痛综合征相关的基因是TRPA1(瞬时受体电位阳离子通道家族A成员1),其相关通路/超级通路包括心传导和G-βγ信号转导。相关表型为周期性疼痛和shRNA丰度增加(Z-score>2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
8
89
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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