Episodic Ataxia, Type 2 (EA2)

发作性共济失调2型(来自ICD-11)

别称:

Episodic Ataxia Type 2

Acetazolamide-Responsive Hereditary Paroxysmal Cerebellar Ataxia

Familial Paroxysmal Ataxia

Apca

Capa

Ea2

Cerebellar Ataxia, Paroxysmal, Acetazolamide-Responsive

Episodic Ataxia, Nystagmus-Associated

Cerebellopathy, Hereditary Paroxysmal

Episodic Ataxia Nystagmus-Associated

Hereditary Paroxysmal Cerebellopathy

Ataxia, Episodic, with Nystagmus

Episodic Ataxia with Nystagmus

Ataxia, Familial Paroxysmal

Ataxia, Episodic, Type 2

Episodic Ataxia 2

Ea-2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

周期性共济失调2型，也称为周期性共济失调2型，与家族性偏瘫性偏头痛和脊髓小脑性共济失调6型有关，其症状包括共济失调、耳鸣和眩晕。与周期性共济失调2型有关的重要基因是CACNA1A（钙电压门控通道亚基α1A），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和DREAM抑制和二氢吗啡肽表达。在该疾病的背景下提到了Sargramostim和Urofollitropin这两种药物。相关组织包括大脑和小脑，相关表型为眼震和共济失调。

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