Episodic Kinesigenic Dyskinesia 1 (EKD1)

发作性运动诱发性运动障碍1型(来自ICD-11)

别称:

Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis

Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia

Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia

Episodic Kinesigenic Dyskinesia

Dystonia 10

Paroxysmal Kinesigenic Choreathetosis

Familial Paroxysmal Dystonia

Familial Pkd

Dyt10

Ekd1

Pkc

Pkd

Dystonia, Familial Paroxysmal

Dystonia, Type 10

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

阵发性运动诱发肌张力障碍1，也称为阵发性运动诱发舞蹈手足徐动症，与阵发性舞蹈手足徐动症和癫痫发作有关，良性家族性婴儿期2，并且有肌张力障碍和肌张力障碍，阵发性等症状。与阵发性运动诱发肌张力障碍1有关的重要基因是PRRT2（富含脯氨酸的跨膜蛋白2），其相关通路/超级通路包括G-βγ信号通路和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。附属组织包括大脑和苍白球，相关表型为舞蹈病和肌张力障碍。

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