Episodic Pain Syndrome, Familial, 3 (FEPS3)

家族性间歇性疼痛综合征3型(来自ICD-11)
别称:
Familial Episodic Pain Syndrome with Predominantly Lower Limb Involvement
Feps3
Familial Episodic Pain Syndrome 3
Pain Syndrome, Epidosic, Familial, Type 3
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
周期性疼痛综合征,家族性3型,又称家族性下肢为主的周期性疼痛综合征,与家族性周期性疼痛综合征和遗传性感觉和自主神经病,类型VI有关。周期性疼痛综合征,家族性3型的一个重要基因是SCN11A(钠电压门控通道α亚基11),其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元的神经性疼痛信号通路。相关组织包括周围神经,相关表型为自主神经系统生理异常和疼痛。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
8
83
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部