Episodic Ataxia, Type 7 (EA7)

周期性共济失调型7(来自翻译大模型)
别称:
Episodic Ataxia Type 7
Ea7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
周期性共济失调,类型7,也称为周期性共济失调类型7,与偏头痛、家族性偏瘫3和周期性运动诱发性肌张力障碍1有关。周期性共济失调,类型7的一个重要基因是EA7(周期性共济失调,类型7),其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和Fc-γR通路。相关表型为言语不清和肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
6
75
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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