Episodic Kinesigenic Dyskinesia 2 (EKD2)

发作性运动诱发性肌张力障碍2(来自翻译大模型)
别称:
Dystonia 19
Dyt19
Ekd2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
周期性运动诱发肌张力障碍2,也称为肌张力障碍19,与运动障碍和周期性运动诱发肌张力障碍1有关,症状包括肌张力障碍、阵发性舞蹈病。与周期性运动诱发肌张力障碍2有关的重要基因是 EKD2(周期性运动诱发肌张力障碍2)。相关组织包括大脑,相关表型为舞蹈病和肌张力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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5
28
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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