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中文Episodic Ataxia (EA)
周期性共济失调(来自翻译大模型)
别称:
Isaacs Syndrome
Continuous Muscle Fiber Activity Syndrome
Quantal Squander Syndrome
Isaacs-Mertens Syndrome
Acquired Neuromyotonia
Ataxia, Episodic
Ea
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周期性共济失调，也称为艾萨克斯综合症，与周期性共济失调3型和周期性共济失调4型有关，症状包括肌肉抽搐、肌肉痉挛和肌肉僵硬。与周期性共济失调相关的基因是SCN2A（钠电压门控通道α亚基2），其相关通路/超级通路包括化学突触传递和心脏传导。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为EEG异常和多汗症。
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MESH：C580065
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参考文献
MALACARDS
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