Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 1 (EDM1)

多发性骨骺发育不良1型(来自ICD-11)

别称:

Edm1

Multiple Epiphyseal Dysplasia Type 1

Multiple Epiphyseal Dysplasia 1

Polyepiphyseal Dysplasia Type 1

Med1

Multiple Epiphyseal Dysplasia, Comp-Related

Multiple Epiphyseal Dysplasia Comp-Related

Dysplasia, Epiphyseal, Multiple, Type 1

Epiphyseal Dysplasia, Multiple 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Epiphyseal Dysplasia, Multiple 1，也被称为edm1，与Epiphyseal Dysplasia, Multiple 3和Multiple Epiphyseal Dysplasia有关。Epiphyseal Dysplasia, Multiple 1相关的基因是COMP（Cartilage Oligomeric Matrix Protein），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。相关组织包括骨和乳腺，相关表型包括步态障碍和髋关节发育不良。

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