Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 3 (EDM3)

多发性骨骺发育不良3型(来自ICD-11)
别称:
Multiple Epiphyseal Dysplasia 3
Edm3
Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 3, with or Without Myopathy
Multiple Epiphyseal Dysplasia 3 with or Without Myopathy
Dysplasia, Epiphyseal, Multiple, Type 3
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基础信息
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疾病模型
文献报道
Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 3,又称多发性软骨发育不全3,与多发性软骨发育不全和多发性软骨发育不全2有关。Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 3相关的基因是COL9A3(胶原蛋白IX型α3链)。相关组织包括骨,相关表型为膝痛和膝关节伸展受限。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
24
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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