Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 4 (EDM4)

多发性骨骺发育不良4型(来自ICD-11)

别称:

Edm4

Multiple Epiphyseal Dysplasia Type 4

Autosomal Recessive Multiple Epiphyseal Dysplasia

Multiple Epiphyseal Dysplasia 4

Polyepiphyseal Dysplasia Type 4

Med4

Rmed

Multiple Epiphyseal Dysplasia with Clubfoot

Multiple Epiphyseal Dysplasia with Bilayered Patellae

Multiple Epiphyseal Dysplasia with Bilateral Patellae

Multiple Epiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive

Dysplasia, Epiphyseal, Multiple, Type 4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

多发性软骨发育不全4型，也称为edm4，与多发性软骨发育不全和先天性软骨发育不全Ib型有关，其症状包括关节疼痛。与多发性软骨发育不全4型有关的重要基因是SLC26A2（溶质载体家族26成员2），其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号传导和胶原链三聚体化。相关组织包括骨和肺，相关表型为骨骼发育不良和关节疼痛。

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