Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 5 (EDM5)

Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 5，也被称为edm5，与多发性软骨发育不全和骨软骨发育不全有关，症状包括髋部疼痛和膝部疼痛。与Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 5相关的基因是MATN3（Matrilin 3），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和细胞外基质组织。附属组织包括骨，相关表型包括髋关节发育不良和延迟的近端股骨软骨发育不全。