Epiphyseal Chondrodysplasia, Miura Type (ECDM)

Miura型软骨发育不良(来自ICD-11)

别称:

Tall Stature-Scoliosis-Macrodactyly of the Great Toes Syndrome

Ecdm

Tall Stature-Scoliosis-Macrodactyly of the Halluces Syndrome

Miura Type Epiphyseal Chondrodysplasia

Tall Stature-Long Halluces-Multiple Extra-Epiphyses Syndrome

Chondrodysplasia, Epiphyseal, Miura Type

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Epiphyseal Chondrodysplasia, Miura Type（米浦型软骨发育不全），又称高身材-脊柱侧弯-大脚趾巨趾综合症，与布丹-莫里尔综合症和过度生长综合症有关。与Epiphyseal Chondrodysplasia, Miura Type相关的基因是NPR2（利钠肽受体2）。相关组织包括骨和平滑肌，相关表型为脊柱侧弯和骨质疏松。

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