Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 6 (EDM6)

多发性骨骺发育不良6型(来自ICD-11)
别称:
Multiple Epiphyseal Dysplasia 6
Edm6
Dysplasia, Epiphyseal, Multiple, Type 6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多发性软骨发育不全6型,也称为多发性软骨发育不全6型,与常染色体隐性棒状体综合征和Scheuermann病有关,症状包括髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全6型有关的重要基因是COL9A1(胶原蛋白IXα1链),其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。附属组织包括骨,相关表型为骨关节炎和椎间盘钙化。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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19
115
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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