Epilepsy, Early-Onset, 4, Vitamin B6-Dependent (EPEO4)

癫痫，早发，4，维生素B6依赖型，也称为吡哆醇依赖型癫痫，与癫痫和癫痫持续状态有关，症状包括癫痫发作和肌阵挛发作。与癫痫，早发，4，维生素B6依赖型相关的基因是ALDH7A1（醛脱氢酶7家族成员A1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。在该疾病的背景下提到了吡哆醇和维生素B6。附属组织包括脑和眼，相关表型为癫痫发作和神经发育延迟。