Epilepsy, Early-Onset, 1, Vitamin B6-Dependent (EPEO1)

早发性维生素B6依赖性癫痫1型(来自ICD-11)
别称:
Epilepsy, Early-Onset, Vitamin B6-Dependent
Epvb6d
Epeo1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,早发,1型,维生素B6依赖性,也被称为癫痫,早发,维生素B6依赖性。与癫痫,早发,1型,维生素B6依赖性相关的重要的基因是PLPBP(吡哆醛磷酸结合蛋白)。相关的组织包括大脑,相关的表型是全球发育延迟和强直性发作。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
3
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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