Epilepsy, Focal, with Speech Disorder and with or Without Impaired Intellectual Development (FESD)

局灶性癫痫伴有言语障碍伴有或不伴有智力发育障碍(来自ICD-11)
别称:
Continuous Spike and Waves During Slow-Wave Sleep Syndrome
Landau-Kleffner Syndrome
Early-Onset Epileptic Encephalopathy and Intellectual Disability Due to Grin2a Mutation
Epilepsy, Focal, with Speech Disorder and with or Without Mental Retardation
Fesd
Rolandic Epilepsy, Mental Retardation, and Speech Dyspraxia, Autosomal Dominant
Epilepsy, Focal, with Speech Disorder with/without Mental Retardation
Benign Epilepsy of Childhood with Centrotemporal Spikes
Aphasia, Acquired, with Epilepsy
Acquired Aphasia with Epilepsy
Benign Rolandic Epilepsy
Aphasia
Adresd
Resdad
Bects
Cswss
Csws
Lks
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,局灶性,伴有语言障碍和智力障碍,也称为慢波睡眠期间的持续棘波和波浪,与中央病性癫痫和中心颞棘波良性癫痫有关,症状包括背痛、消瘦和发绀。与癫痫,局灶性,伴有语言障碍和智力障碍有关的重要基因是GRIN2A(谷氨酸离子型受体NMDA亚单位2A)。Levetiracetam和Memantine已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括颞叶和大脑,相关表型为智力障碍,严重和特定学习障碍
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
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1
13
43

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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