Epilepsy, Progressive Myoclonic, 12 (EPM12)

进行性肌阵挛性癫痫12型(来自ICD-11)
别称:
Epm12
Epilepsy, Progressive Myoclonic 12
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫性进行性肌阵挛12型,也称为epm12。与癫痫性进行性肌阵挛12型相关的基因是SLC7A6OS(溶质载体家族7成员6反向链)。相关组织包括大脑,相关表型为共济失调和肌阵挛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
2
12
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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