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罕见病
Epilepsy, Progressive Myoclonic, 11 (EPM11)
进行性肌阵挛性癫痫11型(来自ICD-11)
别称:
Epm11
Epilepsy, Progressive Myoclonic, Type 11
Epilepsy, Progressive Myoclonic 11
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癫痫性进行性肌阵挛11型,也称为epm11。与癫痫性进行性肌阵挛11型相关的重要的基因是SEMA6B(神经营养因子6B)。相关组织包括大脑,相关表型为惊厥和共济失调。
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Epilepsy, Progressive Myoclonic, 11, is also known as epm11. An important gene associated with Epilepsy, Progressive Myoclonic, 11 is SEMA6B (Semaphorin 6B). Affiliated tissues include brain, and related phenotypes are seizure and ataxia
原英文文本:
Epilepsy, Progressive Myoclonic, 11, is also known as epm11. An important gene associated with Epilepsy, Progressive Myoclonic, 11 is SEMA6B (Semaphorin 6B). Affiliated tissues include brain, and related phenotypes are seizure and ataxia
原翻译后文本:
癫痫性进行性肌阵挛11型,也称为epm11。与癫痫性进行性肌阵挛11型相关的重要的基因是SEMA6B(神经营养因子6B)。相关组织包括大脑,相关表型为惊厥和共济失调。
修改意见:
0 / 2000
相关ID:
MALACARDS:EPL254
OMIM:618876
MESH:D020191
基础信息
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参考文献
MALACARDS
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未知
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1
3
1
EPL254
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