Epilepsy, Progressive Myoclonic, 11 (EPM11)

Alias:
Epm11
Epilepsy, Progressive Myoclonic, Type 11
Epilepsy, Progressive Myoclonic 11
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫性进行性肌阵挛11型,也称为epm11。与癫痫性进行性肌阵挛11型相关的重要的基因是SEMA6B(神经营养因子6B)。相关组织包括大脑,相关表型为惊厥和共济失调。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
1
3
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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