Epilepsy, Idiopathic Generalized 16 (EIG16)

特发性全身性癫痫易感性16型(来自ICD-11)
别称:
Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility to, 16
Eig16
{epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility to, 16}
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疾病模型
文献报道
癫痫,特发性全身性16型,也被称为癫痫,特发性全身性,易感性,16型。与癫痫,特发性全身性16型相关的重要基因是KCNMA1(钾钙激活通道亚家族Mα1)。相关组织包括大脑,相关表型包括全球发育延迟和小头畸形。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
16
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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