Epilepsy, Idiopathic Generalized 15 (EIG15)

特发性广泛性癫痫易感性15型(来自ICD-11)
别称:
Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility to, 15
Eig15
Idiopathic Generalized Epilepsy 15
{epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility to, 15}
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,特发性全身性15型,又称癫痫,特发性全身性,易感性15型,与挛缩、翼状胬肉和脊柱-足底-跖骨融合综合征1a型和维生素E缺乏性共济失调有关。与癫痫,特发性全身性15型相关的基因是RORB(RAR相关孤儿受体B),其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs和维生素D受体通路。相关组织包括大脑,相关表型为异常行为和癫痫发作。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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94
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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