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中文Epilepsy, Progressive Myoclonic, 6 (EPM6)
进行性肌痉挛型癫痫6型(来自ICD-11)
别称:
Progressive Myoclonic Epilepsy Type 6
Epm6
Gosr2-Related Progressive Myoclonus Ataxia
North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy
Progressive Myoclonus Epilepsy Type 6
Epilepsy, Progressive Myoclonic 6
Pme Type 6
Epilepsy, Myoclonic, Progressive, Type 6
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癫痫，进行性肌阵挛型6，也称为进行性肌阵挛癫痫型6，与乌尔夫里希特和隆博格的肌阵挛癫痫和肌阵挛癫痫有关，症状包括共济失调、癫痫发作和跌倒发作。与癫痫，进行性肌阵挛型6有关的重要基因是GOSR2（高尔基体SNARE受体复合体成员2）。附属组织包括大脑，相关表型为脊柱侧弯和共济失调。
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MALACARDS
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