Epilepsy, Idiopathic Generalized 10 (EIG10)

特发性全面性癫痫易感性10型(来自ICD-11)
别称:
Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility to, 10
Eig10
Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 5
Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus Type 5
Epilepsy, Juvenile Myoclonic, Susceptibility to
Epilepsy, Idiopathic Generalized, 10
Idiopathic Generalized Epilepsy 10
Epilepsy, Juvenile Myoclonic 7
Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 5, Susceptibility to
Epilepsy, Idiopathic, Generalized, Susceptibility to, Type 10
Susceptibility to Idiopathic Generalized Epilepsy 10
Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus 5
Susceptibility to Juvenile Myoclonic Epilepsy 7
Juvenile Myoclonic Epilepsy 7
Myoclonic Epilepsy, Juvenile
Epilepsy, Juvenile Myoclonic
Gefs+ Type 5
Gefsp5
Gefs+5
Ejm7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,特发性全面性10型,又称癫痫,特发性全面性,易感性10型,与癫痫,特发性全面性11型和儿童失神性癫痫有关,症状包括肌阵挛和失神发作。与癫痫,特发性全面性10型相关的重要基因是GABRD(γ-氨基丁酸A受体亚基δ)。相关组织包括大脑和颞叶,相关表型为全身肌阵挛发作和双侧强直阵挛发作。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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24
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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