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中文Epilepsy, Progressive Myoclonic, 1b (EPM1B)
进行性肌阵挛性癫痫1B型(来自ICD-11)
别称:
Prickle1-Related Progressive Myoclonus Epilepsy with Ataxia
Epilepsy, Progressive Myoclonic 1b
Epm1b
Prickle1-Related Progressive Myoclonic Epilepsy with Ataxia
Progressive Myoclonus Epilepsy with Ataxia
Epilepsy, Progressive Myoclonic, Type 1b
Progressive Myoclonic Epilepsy 1b
Pme with Ataxia
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癫痫，进行性肌阵挛，1b型，也称为刺毛相关进行性肌阵挛癫痫伴共济失调，与进行性肌阵挛癫痫和乌尔夫赫特-伦博格肌阵挛癫痫有关，症状包括精细震颤。与癫痫，进行性肌阵挛，1b型相关的基因是PRICKLE1（刺毛平面细胞极性蛋白1）。相关组织包括大脑，相关表型为共济失调和言语障碍。
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MALACARDS
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