Epilepsy, Idiopathic Generalized 13 (EIG13)

特发全身性癫痫易感性13型(来自ICD-11)
别称:
Epilepsy, Childhood Absence 4
Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility to, 13
Eig13
Epilepsy, Childhood Absence, Susceptibility to, 4
Idiopathic Generalized Epilepsy 13
Epilepsy, Idiopathic, Generalized, Susceptibility to, Type 13
Epilepsy, Juvenile Myoclonic, Susceptibility to, 5
Susceptibility to Juvenile Myoclonic Epilepsy 5
Epilepsy, Juvenile Myoclonic 5
Juvenile Myoclonic Epilepsy 5
Eca4
Ejm5
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,特发性全面性13型,又称癫痫,儿童失神发作4型,与心境障碍和安格曼综合症有关。与癫痫,特发性全面性13型相关的基因是GABRA1(伽马氨基丁酸A受体亚基α1)。相关组织包括大脑,相关表型是生殖系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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45
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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