Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, 4 (ENFL4)

夜间额叶癫痫4型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy 4
Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, Type 4
Enfl4
Seizures, Benign Familial Infantile, 6
Epilepsy, Familial, with Nocturnal Wandering and Ictal Fear
Familial Epilepsy with Nocturnal Wandering and Ictal Fear
Convulsions, Benign Familial Infantile, 6
Epilepsy, Frontal Lobe, Nocturnal, Type 4
Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy 4
Bfis6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,夜间额叶,4型,又称常染色体显性夜间额叶癫痫4型,与常染色体显性夜间额叶癫痫和良性家族性婴儿1型癫痫有关,症状包括有刺痛感。与癫痫,夜间额叶,4型相关的重要基因是CHRNA2(乙酰胆碱受体尼古丁α2亚基)。相关组织包括舌和脑,相关表型为夜间发作和肌张力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
5
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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