Epilepsy, Familial Adult Myoclonic, 2 (FAME2)

家族性成人肌阵挛癫痫2型(来自ICD-11)

别称:

Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy 2

Bafme2

Fcmte2

Fame2

Adcme

Cortical Myoclonic Tremor with Epilepsy, Familial, 2

Cortical Myoclonus and Epilepsy, Autosomal Dominant

Epilepsy, Myoclonic, Benign Adult Familial, Type 2

Familial Adult Myoclonic Epilepsy 2

Autosomal Dominant Cortical Myoclonus and Epilepsy

Familial Cortical Myoclonic Tremor and Epilepsy 2

Epilepsy, Myoclonic, Familial Adult, Type 2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

癫痫，家族性成人肌阵挛2型，也被称为良性成人家族性肌阵挛癫痫2型，与癫痫，家族性成人肌阵挛1型和癫痫，家族性成人肌阵挛3型有关，症状包括肌阵挛。与癫痫，家族性成人肌阵挛2型有关的重要基因是STARD7（StAR相关脂质转移域包含7），其相关通路/超级通路包括2q11.2拷贝数变异综合征。相关组织包括大脑，相关表型包括认知障碍和肌阵挛。

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