Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, 2 (ENFL2)

癫痫,夜间额叶型,2号(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy 2
Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, Type 2
Enfl2
Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,夜间额叶型2,也称为常染色体显性夜间额叶型2,与反射性癫痫和早期发作性失神癫痫有关。与癫痫,夜间额叶型2相关的基因是ENFL2(癫痫,夜间额叶型2),其相关通路/超级通路包括猝死易感性通路和乙酰胆碱结合和下游事件。相关表型为双侧强直-阵挛发作和癫痫持续状态。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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6
50
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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