Epilepsy, Familial Adult Myoclonic, 1 (FAME1)

家族性成人肌阵挛癫痫1型(来自ICD-11)
别称:
Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy 1
Bafme1
Fcmte1
Fame1
Cortical Myoclonic Tremor with Epilepsy, Familial, 1
Familial Adult Myoclonic Epilepsy 1
Familial Cortical Myoclonic Tremor and Epilepsy 1
Epilepsy, Myoclonic, Familial Adult, Type 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,家族性成人肌阵挛型1,也被称为良性成人家族性肌阵挛型癫痫1,与癫痫,家族性成人肌阵挛型3和癫痫,家族性成人肌阵挛型2有关。与癫痫,家族性成人肌阵挛型1相关的重要的基因是SAMD12(无活性α螺旋结构域包含12)。相关表型是智力障碍和巨大的体感诱发电位。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
48
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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