Epilepsy, Childhood Absence 1 (ECA1)

癫痫,儿童失神性癫痫 1(来自翻译大模型)
别称:
Epilepsy, Childhood Absence, Susceptibility to, 1
Epilepsy, Childhood Absence, 1
Eca1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,儿童失神性1,也被称为癫痫,儿童失神性,易感性1,与癫痫,特发性全面性癫痫和儿童失神性癫痫有关,症状包括失神性发作。与癫痫,儿童失神性1相关的基因是GABRB3(γ-氨基丁酸A受体亚基β3)。附属组织包括眼睛,相关表型为双侧强直-阵挛发作和全面性非运动(失神性)发作。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
34
27

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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